Google DeepMind, 9 milyar DNA varyantını haritalayan AlphaGenome Atlas'ı açıyor
Google DeepMind, insan genomundaki tüm tek harflik DNA değişimlerinin biyolojik etkilerini tahmin eden AlphaGenome Atlas platformunu araştırmacılara sundu. 1 petabayttan fazla veriyi içeren sistem, nadir hastalık araştırmalarında kullanılmaya başladı.
Google DeepMind, yaklaşık 9 milyar olası tek nükleotid varyantına ilişkin tahminleri önceden hesaplayan AlphaGenome Atlas adlı araştırma platformunu kullanıma sundu. İnsan genomundaki 3 milyar DNA harfinin her biri farklı bir harfle değiştirilebildiğinden ortaya çıkan devasa mutasyon olasılıklarını laboratuvar ortamında incelemek pratik olmadığı için platform, yapay zeka kullanarak bu alanı araştırmacılar için yönetilebilir hale getiriyor. AlphaGenome modeli, 1 milyon DNA harfine kadar dizileri analiz ederek gen ifadesi, kromatin erişilebilirliği ve RNA işlenmesi gibi binlerce moleküler özellik hakkında tahminler üretebiliyor. Platform, her genetik varyant için gen düzenlenmesiyle ilişkili tahminler sunurken, yüzlerce insan ve fare hücre türünü ve dokuyu kapsamaktadır. DeepMind tarafından tanıtılan AlphaGenome Variant Impact (AVI) skoru ise AlphaGenome'un gen düzenleme tahminlerini AlphaMissense modeliyle birleştirerek bir varyantın potansiyel biyolojik etkisini tek bir sayıyla ifade etmektedir. University of Exeter araştırmacıları, Atlas'ı 54 binden fazla UK Biobank katılımcısının verilerine uyguladığında, geleneksel yöntemlere kıyasla yüzde 22 daha fazla genetik ilişki tespit etmiştir. Ancak DeepMind, platformun deneysel kanıtların yerini almayacağını ve modelin bazı bölgelerde daha zayıf performans gösterebileceğini belirtmektedir.
Kaynak: Webrazzi